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ここまで来た先端医療 筋ジス 新たな原因究明

   




ここまで来た先端医療 筋ジス 新たな原因究明



神戸大学大学院医学研究所の戸田達史教授
(神経内科学)らの研究チームは2月25日、
全身の筋肉が徐々に衰える難病「筋ジストロフィー」
の新たな原因を解明した、と発表
した。


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筋ジストロフィーとは?


遺伝性の筋疾患で、運動機能が低下するほか、
症状は呼吸器や心筋、消化器、目など全身に
及ぶ。


国内の患者は約2万5千人。


患者は幼少から歩行困難となり、筋力低下が
進行して、20歳前後で人工呼吸器を装着する
ことが多い。

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特定の糖が欠損していることを突き止めた

研究チームは日本人に多い福山型筋ジスを対象に
筋細胞の表面にあるたんぱく質(ジストログリカン)
に結合している「糖鎖」(とうさ)の構造を調べた


糖鎖は糖がつながりあった化合物で、筋ジスとの
関連性が指摘されていたが、その構造や働きは
謎が多かった。


研究チームは、解析の結果、この糖鎖にバクテリア
や植物にしか確認できなかったリピトールリン酸
という糖を発見した。


また、遺伝子操作で筋ジス患者の細胞を再現して
調べたところ、あるはずのリピトールリン酸が
なかった。


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治療薬開発に活路


リピトールリン酸の材料になる「CDPリピトール」
を合成するISPDという遺伝子や、リピトールリン
酸を糖鎖に組み込むFKRP、フクチンといった
遺伝子が働かないため、糖鎖に組み込まれないこと
もわかった。


さらに、患者の細胞にCDPリピトールを加えると
リピトールリン酸が糖鎖に組み込まれ、正常な
形になった。


戸田教授は

「研究を進めることで、症状を抑え筋力を増強する
治療法の開発につながる可能性がある」

としている。


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